据了解全国有1.2%的孩子出生后诊断患有先天性心脏病，而广东地比例更高，先心病大概在孕期的什么时候可以诊断出来，能否进行宫内介入治疗，什么情况下建议继续妊娠，如果患上先心病，孩子出生后多长时间进行手术比较好，一般预后情况如何?……

　　谈先心患儿的宫内诊断

　　专家简介：

　　方群，中山大学附属第一医院胎儿医学中心主任，教授，主任医师，博士生导师。主要从事围产医学，包括产前诊断、优生咨询、胎儿疾病的宫内诊断和治疗。

　　中山大学附属第一医院胎儿医学中心方群教授

　　多种因素导致胎儿患上先心病减少感染机会是关键

　　据了解，全国有超过1.2%的孩子出生后诊断患有先天性心脏病，先心病一般是什么原因引起的呢?特别是很多家族有先心病史的准父母都想了解一下，先心病与遗传是否有密切的联系?在怀孕前后是否有规避的办法?

　　方群教授：如果单纯的先天性，多数都是多基因遗传病，先天遗传的多个相关基因导致胎儿的易感性，再加上后天的环境的作用，就使孩子发病，不过这种情况，下一次怀孕胎儿再次发生先天心的机会比较低，不到百分之五，其中有少数的属于常染色体的隐形遗传。一些染色体异常，例如21三体综合征(又称唐氏综合征)，18三体综合征，常常患有先天心。染色体异常导致的先天心常伴有其他系统的畸形，可以通过产前诊断，如绒毛活检、羊水检查、获胎儿脐带血检查确诊。此外，怀孕期间感染也可以导致先天心，比如怀孕早期风疹病毒感染，可以导致胎儿患先天心。临床上常常很难准确判断先心病的原因。另外，妊娠早期母亲接触有害的物质等，都可能会有所影响。

　　如果没有找先心病的发生到具体的原因，很难从遗传方面进行预防。一般建议妇女怀孕前后不要接触有害的物质，尽量减少感染的机会。

　　多数先心病患儿可在孕20周被确诊

　　在孕期，我们一般要求孕妇做哪些检查?一般什么时候可以诊断出胎儿有无先心病问题?通常是哪些情况的先心问题比较多?

　　方群教授：在我们国家，一般要求孕期进行三次的超声波检查。早期的超声波的筛查，在11到13周，中期的筛查一般在20周到24周，晚期在28周到32周。在妊娠20周后，有经验的医生采用高分辨的超声波仪器就可以诊断出一些胎儿严重的心脏畸形。由于胎儿心脏畸形诊断较为困难，有些病例会被漏诊。

　　在检查中，一些明显的畸形可以看出，先天性心脏病的种类有很多，有严重的、也有轻的，如一些单纯性的房间隔缺损，小的室间隔缺损，这些都是比较轻的问题，有时在孕期，胎儿不断地生长发育，可以自行长好，有些在出生后一段时间也可以自行闭合的。

　　有一些严重的心脏畸形，像法洛四联症，大血管畸形等。或者是一些其他严重的畸形，如左心发育不良综合征，或者一些更严重的畸形。这些畸形有些可以做手术，有些手术效果也不是太好，具体如何手术，术后预后如何，最好由小儿心血管外科进行诊治。

　　胎儿患先心病一般不影响在宫内的发育

　　如果不幸在产前诊断中发现胎儿有心脏问题，会影响胎儿在宫内的发育吗?

　　方群教授：一般患先天性心脏病的胎儿在子宫内不会有严重症状，因为胎儿的循环，除了自己的体循环之外还有胎盘的循环，胎儿的氧气供应都靠胎盘，母血的氧气通过胎盘，然后再进入到胎儿，所以胎儿在宫内的时候基本没有症状，可以正常发育。如果胎儿除心脏问题外，没有其他的畸形，多数不会影响他(她)的正常发育的，但是出生以后由于胎盘循环中断了，婴儿需要自己的心脏供应全身的氧气，在这种情况下就会出现问题，容易肺部感染，甚至死亡。

　　胎儿确诊先心病一般不做宫内介入治疗

　　在胎儿诊断患上先心病后，一般还建议做哪些方面的工作?(做染色体检查，做进一步的确诊?按时复查，观察病情发展?现在有没有什么宫内治疗办法可以介入治疗?)

　　方群教授：如果在产前诊断中发现胎儿心脏有问题，我们一般会要求进行介入性产前诊断，取羊水或是绒毛或胎儿脐血进行染色体的检查，判断胎儿除了心脏有问题外，有没有染色体异常。

　　若胎儿染色体异常，最好父母也做染色体检查，进一步排查出现问题的原因。

　　至于发现问题后，接下来应该怎么处理，正如刚才所说，要看先心病的严重程度，再确定对应的办法。如果是严重的先心问题，可能有些家庭就会中止妊娠。一旦诊断为先心病，就不存在是否继续确诊的问题。通常多数患先心病的胎儿在子宫里发育不会受到影响，所以不需要做相关的介入治疗。

　　关于宫内介入治疗方面，现在即使在发达国家，在对先心胎儿进行宫内介入治疗开展也极少，据了解，现在仅美国在尝试开展这样的手术，而且还处于研究阶段。出生后通常也还要进行密切的跟进及继续相关的手术。

　　先心病的分类复杂准父母决定“去”或“留”

　　患先心病的胎儿，什么情况可以要，什么情况不能要?在什么时候可以确定?

　　方群教授：刚才谈到了，先心病的要看情况进行具体的细分，先心病的种类很多，有简单的，也有复杂的。通常严重的先心病，考虑到术后预后也不好的，我们会把详细情况与胎儿父母沟通，由胎儿的父母做最后的决定。如果是普通的先心病，预后比较好的，如单纯性的房间隔或室间隔缺损，一般可以保留。在国内，一些严重的先天心一般在20周后就可以诊断出来，国外一些医学发达的国家有经验的专家，12周甚至更早可以初步做出诊断。

　　最坏的情况就是这个胎儿不能要了，一般建议在什么时候进行引产对孕妇身体伤害最小?

　　方群教授：如果确定这个孩子不能要了，尽快手术当然对母亲伤害小。

　　胎儿确诊患上先心病选择综合实力强的医院分娩是关键

　　如果诊断患上先心病的胎儿，在分娩时，对医院是否也有严格的要求?

　　方群教授：对，我们是建议去综合实力比较强的医院分娩。大医院的新生儿科、小儿外科、心儿科医疗情况都比较好，孩子出生后进行密切的观察，一旦有问题，就可以找多个科室的相关专家进行会诊，确定是否需要进行手术或进行其他治疗。

　　患先心病的孩子不同于普通孩子，出生后可能就会窒息，呼吸困难，因为脱离母体后，孩子的心脏就要自己工作了。有可能生下来的时候没有问题，但是过了一段时间就缺氧，这时候，心儿科的抢救、设备、经验都要跟得上，不然可能就会出问题。

　　在采访中，我们注意到方教授提到的几个关键字：产前诊断、产后追踪观察、分娩医院的选择。在这里我们也提醒准备怀孕的妇女和准父母，在怀孕前后避免接触有害物质，尽量降低胎儿患先天性心脏病的风险，在怀孕后也要定期做产检，如果遇到相关情况，最好能选择综合实力较强的医院进行分娩。