Vertex囊性纤维化靶向药物Kalydeco获得FDA批准治疗CF儿童患者。

囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。
　　Vertex制药近日收获利好消息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。
　　此前，FDA已批准Kalydeco用于携带这些突变的6岁及以上患者群体。据估计，在美国约有300例2-5岁儿童患者携带上述10种突变，其中携带R117H突变的患者约为150例，其他150例携带另9种突变。在欧盟，Kalydeco用于2-5岁儿童群体的扩大适应症申请正在审查中。
　　据估计，在美国、加拿大、欧洲、澳大利亚，目前有超过3400例患者适合Kalydeco治疗。不过，值得一提的是，Kalydeco相当昂贵，售价高达30万美元/人/年，这也意味着此次扩大适应症批准，将为Vertex每年新增近1亿美元的收入。（相关链接：盘点：2013年价格最昂贵的10个药物）

Kalydeco扩大适应症的获批，是基于一项开放标签24周III期临床试验，该研究调查了基于体重的新配方给药方案（50mg或75mg每日2次）在2-5岁儿童患者中的安全性和药代动力学。为了满足这个年龄组儿科患者的需求，Vertex开发了一种新的基于体重的口服颗粒配方的Kalydeco（50mg和75mg），对于可能无法吞咽片剂的患者，可以将药物与食物或液体混合后给药。

Kalydeco是首个靶向囊性纤维化（CF）根本病因的药物，可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能，该药于2012年首次获FDA及EMA批准，用于治疗CFTR基因存在至少单拷贝G551D突变的6岁及以上囊性纤维化（CF）患者。之后的2014年6月，FDA进一步批准Kalydeco用于携带9种非G551D门控突变中任意一种突变的6岁及以上CF患者。

在全球多个国家，Kalydeco均被授予孤儿药地位。当前，Vertex正马不停蹄迅速推进另一种非常重要的组合疗法Kalydeco/lumacaftor用于携带F508del突变的CF患者，目前这一组合疗法已在III期临床取得成功。据ISI集团分析师预计，在全球范围内，携带F508del突变的患者总数超过2.8万例。如果该组合最终获批上市，Vertex将手握堪比吉利德丙肝明星药Sovaldi的超级重磅药物。